Barcelona Alzheimer Treatment & Research Center

glosario

A


ADGC

El Alzheimer Disease Genetics Consortium (ADGC) es un grupo de investigación que trabaja para identificar las variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Fundació ACE forma parte de este equipo internacional, liderado por el doctor Gerard Schellenberg de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos). El ADGC es uno de los cuatro consorcios que forma parte del International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP).

ADN

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es el material genético que contienen las células con las instrucciones de la forma y el funcionamiento de los seres vivos. El ADN se organiza en cromosomas, que contienen la información genética de los individuos y se transmiten por herencia de padres a hijos.

alelo

Un alelo hace referencia a las diferentes formas que puede presentar un gen con respecto a la variación de secuencia o de los nucleótidos del ADN. La diferencia en la disposición del material genético tiene efectos en la función concreta de los genes.

alteración cognitiva

Rendimiento de un sujeto en una prueba cognitiva por debajo de lo esperable para su edad y nivel de escolaridad. La prueba cognitiva se mide metodológicamente mediante el uso de baremos y puntos de corte.

Alzheimer posible

Una persona con un diagnóstico de posible enfermedad de Alzheimer hace referencia a la existencia de otra condición, como una enfermedad vascular cerebral u otras enfermedades metabólicas crónicas previas. Estas patologías pueden provocar deterioro cerebral por sí mismas, pero no los síntomas claves de la enfermedad del Alzheimer, que se encuentran en primer plano y además son evolutivos.

Alzheimer probable

El médico hace un diagnóstico probable de la enfermedad de Alzheimer después de haber descartado otras posibles causas del deterioro cognitivo. A diferencia del diagnóstico de Alzheimer posible, en este caso no hay otra patología relacionada con el deterioro progresivo que presenta el paciente.

Alzheimer seguro

El diagnóstico seguro y definitivo de la enfermedad de Alzheimer sólo se puede hacer observando directamente el cerebro. Por lo tanto, el diagnóstico de un Alzheimer seguro sólo se puede hacer post-mortem, mediante una autopsia. Con esta prueba se pueden observar las marcas de placas seniles y ovillos neurofibrilares que son la prueba irrefutable de este tipo de demencia.

ApoE

La apolipoproteína E es una proteína que sintetiza un gen del cromosoma número 19. La investigación ha demostrado que el alelo ApoE 4 de esta proteína está asociado con el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.

B


biobanco

El biobanco es un recurso de los centros de investigación que almacenan muestras de material biológico bajo condiciones de seguridad especiales. Los biobancos de muestras de ADN son muy importantes para los estudios genéticos de procesos celulares relacionados con enfermedades, como el Alzheimer.

C


Centro de Día

El Centro de Día es un servicio social que ofrece asistencia a personas con trastorno cognitivo o demencia en régimen diurno. El abordaje es interdisciplinar, capaz de cubrir las necesidades de la persona y de su familia en fases iniciales y moderadas de la enfermedad.

cerebro

El cerebro es el órgano central del sistema nervioso de la mayoría de seres vivos. En el caso de los humanos, el cerebro se compone de unas 100.000 células neuronales y se dispone en diferentes estructuras, que han evolucionado a lo largo de miles de años. Hoy en día hay varias técnicas de neuroimagen que permiten observarlo in vivo para analizar los cambios estructurales y funcionales.

CHARGE

El subgrupo de neurología del Cohorts for Heart and Aging in Genomic Epidemiology (CHARGE) es un grupo de investigación que trabaja en la replicación de estudios de asociación del genoma completo. El consorcio CHARGE invitó formalmente a Fundació ACE a formar parte del proyecto neuroCHARGE, que trabaja intensamente en fenotipos relacionados con patologías cerebrales y ha conseguido aislar genes importantes vinculados a la enfermedad de Alzheimer o patologías cerebrovasculares. El CHARD es uno de los cuatro consorcios que forma parte del International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP).

D


demencia

La demencia es un síndrome que presenta diferentes síntomas relacionados con la pérdida de las funciones cognitivas, como la memoria o el lenguaje. Hay muchos tipos de demencia, pero la más habitual es la enfermedad de Alzheimer. Hay otros trastornos que pueden ir asociados a la demencia, como la depresión y los delirios u otros trastornos de conducta. Por eso a veces su diagnóstico es complicado.

demencia frontotemporal

Es un tipo de demencia que afecta a la parte anterior (lóbulo frontal) del cerebro, que se puede extender hacia la parte temporal. Los primeros síntomas de la demencia frontotemporal suelen afectar a la conducta y las funciones ejecutivas. Este síndrome es la segunda demencia degenerativa más común, después de la enfermedad de Alzheimer, en personas jóvenes y la tercera causa en afectados por encima de los 65 años.

demencia vascular

Un tipo de demencia causada por lesiones en los vasos sanguíneos del cerebro, sobre todo los infartos cerebrales. Después de la enfermedad de Alzheimer, es la demencia de causa no degenerativa más común. En este caso, el diagnóstico precoz es muy importante para evitar la progresión de la enfermedad y corregir factores de riesgo.

demencia por cuerpos de Lewy

Presenta síntomas similares a la demencia de tipo Alzheimer pero con características similares a la enfermedad de Parkinson, como la rigidez, los temblores y la ralentización motriz. Una característica de esta demencia es que para su diagnóstico es necesario que el paciente también presente delirios y / o alucinaciones muy vividas y razonadas. Esta enfermedad neurodegenerativa es el segundo tipo de demencia más común en pacientes mayores y en ocasiones puede manifestarse conjuntamente con la enfermedad de Alzheimer.

deterioro cognitivo

El deterioro cognitivo se refiere a la disminución del rendimiento de las funciones cognitivas adquiridas pero sin afectación de la capacidad funcional para las actividades de la vida diaria y la autonomía previa de la persona. Es una etapa de transición entre el envejecimiento normal y la aparición de una demencia. La investigación estudia ahora el porcentaje y tiempo de conversión de estos pacientes a demencia. La sociedad científica actual asume el deterioro cognitivo como una fase previa de la enfermedad de Alzheimer o de otras demencias.

diagnóstico

La determinación de una enfermedad requiere de un diagnóstico, que hace referencia a un conjunto de pruebas clínicas para identificar la patología. En el caso de las enfermedades neurodegenerativas hay varias pruebas que conducen hacia el diagnóstico de los diferentes tipos de demencia. Su diagnóstico precoz facilita la intervención terapéutica temprana, dando tiempo a pacientes y familia a hacer previsiones de futuro, encarar un proceso largo y costoso de cara a aportar dignidad y calidad de vida en todo el entorno familiar.

E


ensayo clínico

Un ensayo clínico es el proceso de investigación que, mediante un método científico y controlado, deben pasar todos los fármacos para comprobar su eficacia, tolerancia y seguridad, antes de su comercialización y uso para la población general.

epidemiología

Disciplina científica que estudia la distribución, la frecuencia y los determinantes de la salud y las enfermedades en poblaciones humanas.

evaluación neuropsicológica

Examen completo de las funciones cognitivas, conductuales y emocionales que pueden alterarse como consecuencia de una afectación funcional y/o estructural del sistema nervioso central.

EADC

El European Alzheimer’s Disease Consortium (EADC) es una red de centros de excelencia europeos que trabaja en el campo del Alzheimer. Fundació ACE es uno de los cincuenta centros que forman parte de este consorcio. Su objetivo es desarrollar nuevas formas de prevenir, retardar y mejorar los síntomas primarios y secundarios de la enfermedad del Alzheimer.

envejecimiento

Proceso natural que hace referencia al conjunto de modificaciones morfológicas y fisiológicas que aparecen como consecuencia de la acción del tiempo sobre los seres vivos. El envejecimiento tiene una gran variabilidad entre los sujetos debido a muchos factores como los genéticos, el nivel educacional, las patologías asociadas, el nivel de actividad, etc.; así como la capacidad psicológica para adaptarse a los cambios producidos con la edad.

F


fármaco

Sustancia química que se utiliza en el tratamiento de una enfermedad. En el caso de la enfermedad de Alzheimer, actualmente hay varios fármacos en fase de ensayo clínico en sus diversas fases evolutivas. El objetivo de los fármacos actuales es ralentizar la progresión de la enfermedad.

fenotipo

El fenotipo es la expresión física o funcional en un determinado genoma o genotipo, que hace referencia a la manifestación de la expresión en el cuerpo de un individuo de sus genes.

G


gen

Secuencia de ADN que contiene información relevante para la síntesis de una molécula con función celular, habitualmente las proteínas. Los genes se estructuran en los cromosomas, dentro de cada célula, en una posición determinada. La herencia genética se refiere a la información que se transmite a la descendencia.

genoma

El genoma es la información genética característica de una especie. La secuenciación del genoma es muy útil para identificar los genes relacionados con enfermedades.

genotipo

El genotipo hace referencia al conjunto de material genético de un individuo concreto, que caracteriza las características de los seres vivos en particular.

GERAD

El Genetic and Environmental Risk in Alzheimer’s Disease (GERAD) es un grupo de investigación que trabaja para identificar las variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Fundació ACE forma parte de este equipo internacional, liderado por la doctora Julie Williams de la Universidad de Cardiff (Reino Unido). El GERAD es uno de los cuatro consorcios que forma parte del International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP).

grupo de apoyo

Grupo de personas que comparten una misma problemática se reúnen periódicamente y, guiados por un profesional, se ayudan entre sí compartiendo experiencias e información. Es una intervención que tiene el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas cuidadoras no profesionales (de los familiares) y de las personas con deterioro cognitivo.

GWAS

Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) es una técnica de investigación que sirve para analizar el material genético de numerosos sujetos y compararlos entre ellos. Fundació ACE utiliza esta tecnología genómica de alta resolución para analizar la asociación que existe entre los genes y la enfermedad de Alzheimer.

H


Hospital de Día

El Hospital de Día de demencias es un servicio sociosanitario que ofrece asistencia en régimen diurno a personas, prioritariamente menores de 65 años, con trastorno cognitivo o demencia. La persona y su familia se benefician de una atención terapéutica integral. El abordaje es interdisciplinar, capaz de cubrir las necesidades de la persona y de su familia en fases iniciales y moderadas de la enfermedad.

I


IGAP

El International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP) es un proyecto internacional donde colaboran numerosos centros de investigación estadounidenses y europeos, como Fundació ACE. El objetivo principal del proyecto IGAP es entender el papel de la herencia genética en la transmisión de la enfermedad de Alzheimer.

M


memoria episódica

Capacidad cognitiva de recuperar información sobre los hechos que nos han sucedido o conocimientos que hemos adquirido recientemente o en el pasado.

N


neuroimagen

La medicina actual utiliza todos los medios a su alcance en su intento por diagnosticar, tratar y prevenir las enfermedades lo que la ha convertido en una gran consumidora tecnológica. La neurología en particular se vale de las técnicas de imagen disponibles en su estudio de las enfermedades del sistema nervioso, incluyendo la demencia. El uso de una Imagen de Resonancia Magnética (MRI) puede ayudar a un neurológo a diagnosticar correctamente una demencia específica. Se han desarrollado incluso técnicas de neuroimagen nuevas, como el PET-PIB, destinadas sólo a la investigación de las demencias.

En la actualidad, los estudios importantes o ensayos clínicos incluyen un estudio asociado de neuroimagen, donde se intenta determinar como cambia el estado del individuo producto del tratamiento a que es sometido. Los estudios clínicos a largo plazo, asociados con neuroimagen, permiten no sólo seguir la evolución de la enfermedad a través de los cambios en el cerebro humano y saber las estructuras del cerebro que son afectadas, sino asociar estos cambios con la progresión clínica. Por otra parte, estudiando dicha evolución también puede llegar a inferirse la predisposición hacia alguna demencia que pueda tener un individuo particular. En el futuro, el uso de neuroimagen en combinación con otras técnicas, se espera que sea capaz de predecir la evolución posterior de la demencia.

neuropsicología clínica

Disciplina científica aplicada que estudia la expresión conductual de la disfunción cerebral. Sus fundamentos parten de la neurología y la psicología.

neurona

Una neurona es una célula del sistema nervioso. A diferencia del resto de células, la neurona tiene un cuerpo celular (soma) y una prolongación (axón) que recibe y envía estímulos a otras células. Esta comunicación se denomina plasticidad neuronal, una propiedad que se puede trabajar a través de estimulación cognitiva.

P


problema social

Un problema social es una dificultad de naturaleza diversa que afecta a una persona o a un colectivo de personas y reduce el nivel de vida de quien forma parte. Así, cuando una persona o su entorno sociofamiliar tienen dificultades personales para afrontar la nueva situación de pérdida de salud, como el deterioro cognitivo de un familiar, se habla de un problema social.

Programa de Psicoestimulación Integral (P.P.I.)

El Programa de Psicoestimulación Integral (P.P.I.) (Tárraga i Boada, 1991) es un programa dirigido a la persona con deterioro cognitivo que contempla la estimulación de las funciones cognitivas básicas, la práctica de las habilidades instrumentales, el ejercicio de las capacidades psicomotrices y favorecer las actividades básicas de la vida diaria. El objetivo es aliviar la convivencia con una persona con esta enfermedad, mejorando aspectos de la conducta y la personalidad.

proteína beta amiloide

El cerebro de las personas con Alzheimer presenta un exceso de la proteína beta amiloide en forma de placas seniles. La acumulación de esta proteína en el cerebro responde a la principal hipótesis del origen de la enfermedad de Alzheimer.

proteína tau

El exceso de la proteína tau es la responsable de los ovillos neurofibrilares que se acumulan dentro de las neuronas en el cerebro en la enfermedad de Alzheimer.

S


sinapsis

La sinapsis es la comunicación entre las células nerviosas. Las neuronas se comunican mediante la liberación de una señal química (neurotransmisor) en la sinapsis que conecta con otra neurona.

T


taller de memoria

Los talleres de estimulación de la memoria se dirigen a personas que presentan pérdida de memoria. Este tipo de intervención terapéutica posibilita el mantenimiento durante el mayor tiempo posible de la autonomía funcional en la vida diaria del paciente.

tratamiento no farmacológico

Los tratamientos no farmacológicos son intervenciones terapéuticas que prescinden de los fármacos para estimular la persona con demencia a nivel cognitivo. Este tratamiento no sustituye los medicamentos, en todo caso es complementario. Uno de los ejemplos paradigmáticos de tratamiento no farmacológicos es el Programa de Psicoestimulación Integral (P.P.I.).

trastorno de conducta

Síntomas en el comportamiento que dificultan la convivencia con el resto de personas en la vida diaria. Los trastornos de conducta son frecuentes en la evolución del deterioro cognitivo y funcional de la enfermedad de Alzheimer, así como en otros tipos de demencia.

trabajo social

El trabajo social se dirige a las personas que en algún momento se encuentran en situaciones de riesgo, de conflicto, de vulneración de derechos sociales y civiles. Promueve la mejora de las situaciones sociales (individuales, familiares o colectivas) y las capacidades personales y facilita el acceso a los servicios y recursos sociales. En esta orientación, el trabajador social atiende y trabaja con personas con discapacidades, personas dependientes, personas mayores, personas enfermas, niños, adolescentes y jóvenes en situación de riesgo, mujeres, personas sin techo, etc.

U


Unidad de Diagnóstico

La Unidad de Diagnóstico es un servicio destinado al diagnóstico y seguimiento de personas con trastorno cognitivo y/o demencia. El diagnóstico se obtiene mediante un proceso interdisciplinar que incluye cinco visitas para la valoración integral y el diseño de propuestas de intervención que contemplen la globalidad de las necesidades de la persona.