Qué hacemos:
Investigación genómica

Dr. Agustín Ruiz, director de Investigación

"El objetivo principal de nuestro grupo de investigación genómica es comprender las causas de la enfermedad de Alzheimer y de otras demencias integrando datos genéticos, transcriptómicos y proteómicos."

GScholar

El banco genético de Fundació ACE está considerado uno de los más grandes del mundo en el campo de las demencias, con más de 20.000 muestras almacenadas.

Gracias a la existencia de esta colección, el laboratorio de genómica de Fundació ACE presenta dos líneas de investigación centradas en:

1) La búsqueda de nuevas dianas genéticas para el tratamiento de enfermedad de Alzheimer. Proyecto GR@ACE.

Se han identificado 40 factores de riesgo genético vinculados con el Alzheimer. Sin embargo, estos hallazgos siguen siendo insuficientes para establecer el mecanismo exacto por el que se genera esta enfermedad.

2) El estudio de los mecanismos moleculares del gen APOE, principal factor de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer. Proyecto ADAPTED.

La apolipoproteína Ԑ4 (APOE) es el principal factor de riesgo genético para el Alzheimer. Está presente en un 45% de los casos aunque se desconoce cómo interviene en el desarrollo de la patología. El proyecto ADAPTED, diseñado y liderado por nuestro equipo, utiliza tecnologías vanguardistas, como el empleo de células madre modificadas genéticamente, para descubrir el mecanismo del gen APOE.


Genetic meta-analysis of diagnosed

Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer disease and three causality networks of AD: the GR@ACE project.

 

bioRvix. doi:10.1101/528901

 

Sonia Moreno-Grau, Itziar de Rojas, Isabel Hernandez, Ines Quintela, Laura Montrreal, Montserrat Alegret, Begona Olasagarre, Laura Madrid, Antonio Gonzalez, Olalla Marona, Matiee Rosende-Roca, Ana Mauleon, Liliana Vargas, Asuncion Lafuente, Carla Abdelnour, Octavio Rodriguez-Gonzalez, Silvia Gil, Miguel Angel Santos-Santos, Ana Espinosa, Gemma Ortega, Angela Sanabria, Alba Perez-Cordon, Susana Ruiz, Nuria Aguilera, Juan Antonio Pineda, Juan Macias, Emilio Alarcon-Martin, Oscar Sotolongo-Grau, GR@ACE consortium, DEGESCO consortium, Alzheimer Disease Neuroimaging Initiative, Marta Marquie, Gemma Monte-Rubio, Sergi Valero, Jordi Clarimon, Maria Jesus Bullido, Guillermo Garcia-Ribas, Pau Pastor, Pascual Sanchez-Juan, Victoria Alvarez, Gerard Pinol-Ripoll, Jose Maria Garcia-Alberca, Jose Luis Royo, Emilio Franco, Pablo Mir, Miguel Calero, Miguel Medina, Alberto Rabano, Jesus Avila, Carmen Antunez, Luis Miguel Real, Adelina Orellana, Angel Carracedo, Maria Eugenia Saez, LLuis Tarraga, Merce Boada, Agustin Ruiz.