Ace:
Notícies

Noves perspectives sobre els gens de risc d'Alzheimer 

Ace Alzheimer Center col·labora amb la Universitat de Washington en un innovador Estudi d'Associació de genoma complet (en anglès, Genome-Wide Association Study o GWAS) i proteòmica que busca comprendre millor els factors genètics que contribueixen a la malaltia d'Alzheimer

Aquesta recerca ha permès identificar 4 noves variants genètiques relacionades amb els nivells de la proteïna TREM2 en el líquid cefalorraquidi. 

Què és la proteïna TREM2 i quin és el seu paper en el desenvolupament de la malaltia d'Alzheimer? 

TREM2 és una proteïna que està present en el líquid cefalorraquidi i que té un paper fonamental en l'activació de la microglia, és a dir, en la resposta immune que es deriva d'una inflamació del sistema nerviós. A més, la microglia té una implicació fonamental en la malaltia d'Alzheimer quant a l'eliminació de les plaques ß-amiloide, que són els agregats proteics al cervell que causen la mort neuronal i el desenvolupament de la demència

Així doncs, una desregulació de la funció de la microglia causada per variants genètiques de TREM2 podria incrementar el risc de desenvolupar Alzheimer. 

Quatre noves variants de risc per a la malaltia d'Alzheimer 

"Es van descobrir dues variants en el gen MS4A, una en TGFBR2 i una altra en RBMS3 que afectarien als nivells de TREM2 i, per tant, augmentaria el risc de desenvolupar Alzheimer. A més, l'estudi identifica una nova variant en el gen APOE que també s'associa als nivells de TREM2. Aquesta nova variant del gen APOE s'afegeix a la ja coneguda variant APOE4, perfectament establerta com a factor de risc de desenvolupament d'Alzheimer" explica el Dr. Agustín Ruiz, director d'investigació d'Ace Alzheimer Center Barcelona

"Amb això, podem dir que aquest estudi és el primer en identificar noves variants genètiques que s'associen als nivells de la proteïna TREM2, a excepció de MS4A, que ja se sabia la seva funció en relació a aquesta proteïna". 

Un nou pas en el coneixement de la malaltia d'Alzheimer 

Aquest estudi proporciona noves perspectives sobre els gens de risc d'Alzheimer. "Coneixent aquestes variants genètiques, que actuen com a moduladors en la biologia de la proteïna TREM2, obrim noves portes per desenvolupar tractaments per a la malaltia d'Alzheimer que permetin alterar farmacològicament els nivells de TREM2 i contenir, així, la cascada amiloide" segons el Dr. Ruiz

A més, "aquests descobriments poden ajudar a detectar el deteriorament cognitiu quan encara no s'ha fet evident els seus símptomes, ja que aportem encara més gens de risc que poden actuar com a biomarcadors de desenvolupament de la demència" conclou el Dr. Agustín Ruiz. El compromís d'Ace Alzheimer Center Barcelona amb la recerca 

L'estudi ha inclòs a 3350 persones d'ascendència europea, convertint-lo en l'estudi d'associació genòmica més gran registrat fins a la data. 

Ace Alzheimer Center Barcelona ha aportat les dades de 435 persones que compten amb els majors estàndards d'anàlisi i qualitat, representant la segona col·laboració més gran en l'enviament de mostres. 

A través d'aquesta col·laboració, Ace participa en un estudi que avança en la detecció precoç de l'Alzheimer al proporcionar coneixements sobre els gens de risc associats i profunditzar en la comprensió d'una malaltia que afecta a milions de persones a tot el món. 

Accedeix a l'article complet a través d'aquest enllaç.

També et pot interessar ...

30 coses que no coneixies sobre l’Alzheimer

08/09/2020Sensibilització
Malgrat que l’Alzheimer és el tipus de demència més comú, encara existeix desconeixement. T'enumerem les 30 coses que probablement desconeixies sobre l’Alzheimer.