Què fem:
Recerca genòmica

Dr. Agustín Ruiz, director de Recerca

"L'objectiu principal del nostre grup de recerca genòmica és comprendre les causes de la malaltia d'Alzheimer i d'altres demències integrant dades genètiques, transcriptòmics i proteòmics."

GScholar

El banc genètic de Fundació ACE està considerat un dels més grans del món en el camp de les demències, amb més de 20.000 mostres emmagatzemades.

Gràcies a l'existència d'aquesta col·lecció, el laboratori de genòmica de Fundació ACE presenta dues línies d'investigació centrades en:

1) La recerca de noves dianes genètiques per al tractament de malaltia d'Alzheimer. Projecte GR@ACE.

S'han identificat 40 factors de risc genètic vinculats amb l'Alzheimer. No obstant això, aquestes troballes segueixen sent insuficients per establir el mecanisme exacte pel qual es genera aquesta malaltia.

2) L'estudi dels mecanismes moleculars del gen APOE, principal factor de risc genètic per a la malaltia d'Alzheimer. Projecte ADAPTED.

La apolipoproteïna Ԑ4 (APOE) és el principal factor de risc genètic per l'Alzheimer. Està present en un 45% dels casos encara que es desconeix com intervé en el desenvolupament de la patologia. El projecte Adapted, dissenyat i liderat pel nostre equip, utilitza tecnologies avantguardistes, com l'ocupació de cèl·lules mare modificades genèticament, per descobrir el mecanisme del gen APOE.


Projectes en curs

GR@ACE - Genomic Research at Fundació ACE

Obra Social la Caixa, Grifols, Instituto de Salud Carlos III & Fundació ACE

El projecte GR@ACE és un estudi de genètica humana que té per objectiu descobrir nous gens que provoquen l’Alzheimer i usar aquesta informació per proposar nous tractaments per combatre la malaltia.

EXIT - Exosomes Isolation Tool with nanofluidic concentration Device

EuroNanoMed III & Instituto de Salud Carlos III

EXIT utilitza els avenços tecnològics en l’àmbit de la nanotecnologia i la separació de nanopartícules per tal d’aconseguir un diagnòstic clínic precoç de la malaltia d’Alzheimer.

ADAPTED - Alzheimer’s Disease Apolipoprotein Pathology for Treatment Elucidation and Development copia

Comissió Europea (H2020-JTI-IMI2-2015-05)

ADAPTED investiga els mecanismes biològics pels quals la presència del gen APOE augmenta el risc de desenvolupar l’Alzheimer.

Estudi de variants rares en gens associats a Malaltia d'Alzheimer en la població espanyola

Instituto de Salud Carlos III

Aquest projecte vol estudiar en profunditat i detectar variants genètiques rares associades a l'Alzheimer. Es tracta del primer estudi genòmic realitzat al nostre país per abordar aquest tema específicament en la malaltia d'Alzheimer.

GECONEU - Genetic counseling in European universities: The case of neurodegenerative diseases

Projecte Erasmus+ KA2

GECONEU és un programa de formació en assessorament genètic adreçat a estudiants universitaris del sector sanitari per posar en relleu la utilitat i els beneficis de les proves genètiques com a mètode predictiu de malalties neurodegeneratives.