NOTA INFORMATIVA
Barcelona, 29 de abril de 2021

Nou article científic de l’estudi GR@ACE

La consanguinitat, factor de risc per a l'Alzheimer

•    La prestigiosa revista Translational Psychiatry, del grup Nature, publica un estudi d’Ace Alzheimer Center Barcelona, en col·laboració amb la Universitat de Washington, que aporta noves dades sobre la genètica de la malaltia d’Alzheimer

•   Aquest estudi utilitza les més de 7.000 mostres genètiques del projecte GR@ACE, impulsat per Grifols i la Fundació “la Caixa”

L'estudi publicat a Translational Psychiatry, del grup Nature, demostra per primera vegada que la consanguinitat és un factor de risc per al desenvolupament de la Malaltia d'Alzheimer. Si, actualment, una anàlisi genètica pot analitzar l'ADN d'una persona que va viure fa milers d'anys, és perquè gràcies als avenços tecnològics som capaços d'identificar la nostra procedència genètica fins a centenars d'anys enrere.

És aquesta mateixa tecnologia la que ha permès a un grup d'investigadors de l'Ace Alzheimer Center Barcelona detectar, en un grup de persones sense parentiu familiar actual, un percentatge de casos de consanguinitat, és a dir, casos en què les persones analitzades són descendents d'unions entre parents, encara que siguin tan llunyans que aquestes persones ho desconeguin.

És així com en l'estudi que s'acaba de publicar, els investigadors han pogut observar que, del total de casos estudiats, les persones amb altes taxes de consanguinitat tindrien un 12% més de probabilitat de desenvolupar Alzheimer. Això vol dir que, entre les persones amb Alzheimer hi ha més persones amb vincles de sang que en la població general.

L'article inclou informació genètica de 10 estudis independents, tots realitzats en població europea, arribant a integrar dades de més d’11.000 persones amb Alzheimer i de més de 9.000 persones sanes. Això el converteix en l’anàlisi més gran elaborada fins ara sobre el paper de la consanguinitat en la malaltia d'Alzheimer.

Sonia Moreno, autora principal de l'article, que va ser genetista a Ace i actualment és investigadora postdoctoral a la Universitat de Stanford, assenyala que "la troballa és interessant en tant que permet acostar-nos més als orígens genètics de la malaltia d'Alzheimer i identificar nous gens candidats que podrien estar relacionats amb aquesta demència seguint un patró d'herència recessiu, tot i que necessitarem estudis posteriors per aprofundir-hi".

A més, gràcies a l'aportació de milers de mostres i dades genòmiques addicionals del consorci DEGESCO, en el qual participen investigadors de 40 institucions de tot el país, i la col·laboració de la Washington University a St. Louis (Missouri, EUA), l'estudi va un pas més enllà i explora els gens amb altes taxes de consanguinitat (fenomen conegut com a homocigositat) utilitzant dades de seqüència del genoma (WES, de l'anglès, Whole Exome Sequencing).

Com a dada singular, apunta Moreno, l'estudi ha buscat la consanguinitat en persones sense parentiu proper, és a dir, persones que no són familiars entre si, superant així un repte tècnic d'aquest tipus d'estudis, generalment realitzats en agrupacions familiars.

Un projecte prioritari d’investigació basat en les tecnologies genòmiques

El projecte GR@ACE té com a objectius la bioinformàtica integrativa, la medicina personalitzada i la identificació de nous possibles tractaments.

Des d'un punt de vista clínic, l'impacte de les tecnologies genòmiques sobre el diagnòstic i la capacitat de predir-lo està demostrant ser de gran importància. De fet, els experts consideren que la caracterització genètica dels pacients amb Alzheimer generarà un canvi de model diagnòstic en el futur.

Durant la primera fase del projecte GR@ACE, es va realitzar una anàlisi completa del genoma amb les mostres existents a la col·lecció d'Ace, que, amb més de 10.000 mostres d'extracció de sang, és la més gran d'Europa.

GR@CE, impulsat per Ace Alzheimer Center Barcelona des de fa més de 5 anys, compta també amb el suport de Grifols i de la Fundació "la Caixa". A més, aquest projecte de recerca genòmica ha rebut cinc ajudes directes de fons competitius de l’Instituto de Salud Carlos III i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED).

Para más información:

Isabel Rodríguez

93 444 73 18

irodriguez@fundacioace.org

Marta Carbó

617 61 85 59

mcarbo@undatia.es