NOTA INFORMATIVA
Barcelona, 28 de agost de 2019

L’estudi ha estat publicat a la prestigiosa revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association

L’ESTUDI GR@ACE DE FUNDACIÓ ACE DESCOBREIX DOS NOUS GENS IMPLICATS EN LA MALALTIA D’ALZHEIMER

•    El projecte GR@ACE, finançat per la Fundació Bancària “la Caixa”, Grifols, Fundació ACE i el Instituto de Salud Carlos III, permetrà desenvolupar noves estratègies segons el tipus de diagnòstic d’Alzheimer

•    L’estudi compta amb la mostra genètica més gran del món concentrada per un únic centre i ha analitzat, en la primera fase, el genoma de més de 12.000 persones, 6.000 d’elles amb Alzheimer

La prestigiosa revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association s’ha fet ressò avui de l’estudi GR@ACE (Genomic Research At Fundació ACE), liderat per Fundació ACE, Institut Català de Neurociències Aplicades i finançat per Fundació Bancària “la Caixa”, Grifols, Fundació ACE i el Instituto de Salud Carlos III. El projecte, que compta amb la col·lecció de mostres -sobre tot d’Alzheimer- més gran del món recollides a un únic centre, ha permès identificar tres categories de gens implicats amb la malaltia d’Alzheimer.

La qualitat i l’homogeneïtat de les mostres, recollides pel mateix equip des de l’any 2004, ha permès obtenir resultats molt rellevants i que seran clau per al disseny de noves estratègies i l’impuls de teràpies combinades per al tractament de la demència. En total, s’ha analitzat, durant aquesta primera fase, el genoma de 12.368 persones, 6.063 d’elles amb demència tipus Alzheimer.
 

Tres categories que ens apropen a la causa de l’Alzheimer

Fundació ACE porta a terme un procés clínic interdisciplinari i exhaustiu en el qual, a més de fer un diagnòstic també s’assigna una classificació tècnica dins del diagnòstic d’Alzheimer que té a veure amb la major o menor probabilitat que la persona pugui patir una altra demència, a més de l’Alzheimer.

Tenint en compte el diagnòstic d’Alzheimer i la probabilitat de patir altre tipus de demència simultàniament, s’han generat grups de pacients per a l’estudi, en un enfoc pioner al món de la recerca genètica. Aquesta perspectiva clínica de l’anàlisi és el que ha fet possible la distinció de les següents categories:

•    La primera categoria és la dels gens que són estables i l’efecte es manté igual en tots els grups.

•    Els gens de la segona categoria reforcen el seu efecte en els grups de pacients que tenen Alzheimer i que no tenen cap altra demència implicada.

•    I els gens de la tercera mostren més efecte en les mostres d’aquelles persones que, tot i tenir Alzheimer, el seu diagnòstic indica que podria patir a més una altra demència.

Aquesta distinció del comportament dels gens és crucial, en primer lloc, perquè apunta a la possibilitat d’adaptar les estratègies de tractament al tipus de diagnòstic de cada persona. I, en segon lloc, perquè cadascuna d’aquestes categories permet als científics distingir l’àrea del genoma on actuen aquests gens.

Així, els resultats de la categorització han evidenciat la relació del sistema immune amb tots els grups de mostres d’Alzheimer i la presència destacada dels processos vasculars, com a factors causals de la malaltia d’Alzheimer.

Dos gens nous

D’altra banda, l’equip de Fundació ACE ha realitzat amb les mateixes mostres un estudi clàssic de rastreig del genoma, comparant la genètica de tots els casos, tant de les persones amb Alzheimer com la dels que no pateixen la malaltia.

En aquest estudi, amb el títol Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer’s disease and  three causality networks of AD: the GR@ACE project, a més de la mostra del projecte GR@ACE, s’ha integrat informació genètica d’altres estudis, arribant a una mostra final de 81.455 persones. Aquesta anàlisi ha permès detectar dos gens nous relacionats amb la malaltia d’Alzheimer.

Tot i que caldran estudis posteriors per corroborar-ho, els nous gens podrien estar relacionats amb l’enzim que sintetitza el colesterol i amb el procés de mort neuronal, respectivament.

El Dr. Agustín Ruiz, cap de recerca de Fundació ACE i l’investigador principal del projecte, destaca que “aquest estudi és l’únic al món fins ara que pot donar aquests resultats, precisament perquè la qualitat i l’homogeneïtat de les mostres (recollides en el mateix centre, amb el mateix protocol i pel mateix equip) ens permet anar molt més enllà.”

La recerca genètica, un camí cap a la cura?

La recerca genètica és una de les vies que Fundació ACE desenvolupa amb l’objectiu d’avançar en la cura de la malaltia. Des de l’any 2004, Fundació ACE ha estat implicada en el descobriment de 25 dels 55 gens coneguts d’Alzheimer fins a la data.

En aquest sentit, la investigadora de genòmica Sònia Moreno, autora principal d’aquest estudi, el qual suposa una peça essencial de la seva tesi doctoral, remarca que “la genètica demostra tot el que encara tenim per aprendre de la malaltia però també que estem en el camí correcte”.

Les dades que es poden obtenir a partir de les mostres genètiques resulten clau per a la investigació. La Dra. Mercè Boada, neuròloga i directora mèdica de l’entitat, ha volgut agrair “la generositat de totes les persones que de manera desinteressada ens aporten les seves mostres i ens permeten, així, seguir avançant”. En concret, més del 75% de les persones que es diagnostiquen a Fundació ACE cedeixen les seves mostres per fer recerca.