El estudio de Fundación ACE descubre dos nuevos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer

El proyecto GR@ACE descubre la relación de dos nuevos genes implicados en el alzhéimer, que permiten adaptar el tratamiento del paciente al diagnóstico de cada usuario. A partir de las muestras analizadas en el estudio de Fundación ACE se ha descubierto la relación del Alzheimer con la enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal. Además, el descubrimiento posibilita a los científicos distinguir el área del genoma donde actúan estos dos nuevos genes.

La prestigiosa revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Association se ha hecho eco del estudio GR@ACE (Genomic Research At Fundación ACE), liderado por Fundación ACE, y financiado por Fundación Bancaria "la Caixa", Grifols y el Instituto de Salud Carlos III. El proyecto, que cuenta con la colección de muestras -sobre todo de Alzheimer- más grande del mundo recogidas en un único centro.

La calidad y la homogeneidad de las muestras será clave para el diseño de nuevas estrategias y el impulso de terapias combinadas para el tratamiento de la demencia. En total, se ha analizado, durante esta primera fase, el genoma de 12.368 personas, 6.063 de ellas con demencia tipo alzhéimer.

Mejoras en el tratamiento de alzhéimer

Fundación ACE hace un diagnóstico para asignar una clasificación técnica, que determina la posibilidad de la persona a sufrir una demencia, además del alzhéimer.

Teniendo en cuenta el diagnóstico de alzhéimer y la probabilidad de sufrir otro tipo de demencia simultáneamente, se han generado grupos de pacientes para el estudio, en un enfoque pionero en el mundo de la investigación genética. Esta innovadora distinción ha hecho posible separar las siguientes categorías:

• Genes que son estables y el efecto se mantiene igual en todos los grupos.

• Genes de pacientes que padecen alzhéimer sin otra demencia implicada.

• Genes que muestran más efecto en las muestras de aquellas personas que, a pesar de tener alzhéimer, su diagnóstico indica que podría sufrir además otra demencia.

Esta distinción del comportamiento de los genes abre la posibilidad de adaptar el tratamiento al tipo de diagnóstico de cada paciente. Además, el descubrimiento posibilita a los científicos distinguir el área del genoma donde actúan estos dos nuevos genes.

Dos genes nuevos

Por otra parte, el equipo de Fundación ACE ha realizado con las mismas muestras un estudio clásico de rastreo del genoma, comparando la genética de todos los casos, tanto de las personas con alzhéimer como la de los que no padecen la enfermedad.

En este estudio, con el título Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novela loci associated with Alzheimer 's disease and three causality networks of AD: the GR@ACE project, además de la muestra del proyecto GR@ACE, se ha integrado información genética de otros estudios, llegando a una muestra final de 81.455 personas. Este análisis ha permitido detectar dos genes nuevos relacionados con la enfermedad de Alzheimer

A pesar de que serán necesarios estudios posteriores, los nuevos genes podrían estar relacionados con la enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal, respectivamente. El Dr. Agustín Ruiz, jefe de investigación de Fundación ACE y el investigador principal del proyecto, destaca que "este estudio es el único en el mundo hasta ahora que puede dar estos resultados, precisamente porque la calidad y la homogeneidad de las muestras permite ir más allá".