L’Alzheimer’s Disease Genetics Consortium (ADGC) és un grup de recerca que treballa per identificar les variants genètiques associades al risc de patir la malaltia de l’Alzheimer. Fundació ACE forma part d’aquest equip internacional, liderat pel doctor Gerard Schellenberg de l’Escola de Medicina de la Universitat de Pennsilvania (Estats Units). L’ADGC és un dels quatre consorcis que forma part de l’International Genomics of Alzheimer’s Project
(IGAP).
ADN
L’àcid desoxiribonucleic (ADN) és el material genètic que contenen les cèl·lules amb les instruccions de la forma i el funcionament dels éssers vius. L’ADN s’organitza en cromosomes, que contenen la informació genètica dels individus i es transmeten per herència de pares a fills.
Alteració cognitiva
Rendiment d’un subjecte en una prova cognitiva per sota de l’esperable per la seva edat i nivell d’escolaritat. La prova cognitiva es mesura metodològicament mitjançant l’ús de barems i punts de tall.
Alzheimer possible
Una persona amb un diagnòstic de possible malaltia de l’Alzheimer fa referència a l’existència d’una altra condició, com una malaltia vascular cerebral o altres malalties metabòliques cròniques prèvies. Aquestes patologies poden provocar deteriorament cerebral per si mateixes, però no els símptomes claus de la malaltia de l’Alzheimer, que es troben en primer pla i a més són evolutius.
Alzheimer probable
El metge fa un diagnòstic probable de la malaltia de l’Alzheimer després d’haver descartat altres possibles causes del deteriorament cognitiu. A diferència del diagnòstic d’Alzheimer possible, en aquest cas no hi ha una altra patologia relacionada amb el deteriorament progressiu que presenta el pacient.
Alzheimer segur
El diagnòstic segur i definitiu de la malaltia de l’Alzheimer només es pot fer observant directament el cervell. Per tant, el diagnòstic d’un Alzheimer segur només es pot fer post-mortem, mitjançant una autòpsia. Amb aquesta prova es poden observar les marques de plaques senils i cabdells neurofibril·lars que són la prova irrefutable d’aquest tipus de demència.
Al·lel
Un al·lel fa referència a les diferents formes que pot presentar un gen pel que fa a la variació de seqüència o dels nucleòtids de l’ADN. La diferència en la disposició del material genètic té efectes en la funció concreta dels gens.
ApoE
L’apolipoproteïna E és una proteïna que sintetitza un gen del cromosoma número 19. La investigació ha demostrat que l’al·lel ApoE 4 d’aquesta proteïna està associada amb el risc de patir la malaltia de l’Alzheimer.
Assaig clínic
Un assaig clínic és el procés d’investigació que, mitjançant un mètode científic i controlat, han de passar tots els fàrmacs per comprovar la seva eficàcia, tolerància i seguretat, abans de la seva comercialització i ús per a la població general.
Avaluació neuropsicològica
Examen complert de les funcions cognitives, conductuals i emocionals que poden alterar-se com a conseqüència d’una afectació funcional i/o estructural del sistema nerviós central.