Ace:
Notícies

Un estudi d’Ace amplia el coneixement sobre el risc genètic en la malaltia d’Alzheimer

Un estudi d’Ace Alzheimer Center Barcelona publicat a Acta Neuropathologica, que pertany al grup Springer Nature, analitza els efectes genètics en el líquid cefalorraquidi de les proteïnes Beta-amiloide i Tau, dues de les principals proteïnes implicades en el desenvolupament de l’Alzheimer.

D’altra banda, l’estudi també revela dos nous gens de risc per al desenvolupament de la malaltia. Amb aquests, Ace ha participat en el descobriment de 67 dels 89 gens coneguts de la malaltia d’Alzheimer.

Aquesta investigació té com a objectiu comprendre els factors de risc genètic que contribueixen a l’origen i desenvolupament de l’Alzheimer. L’estudi parteix del fet que els nivells de les proteïnes Beta-amiloide i Tau en el líquid cefalorraquidi varien segons la persona amb la malaltia d’Alzheimer. Per tant, aquestes proteïnes actuen com a biomarcadors de la demència i, mesurar el seus nivells reflecteix les característiques centrals de l’origen de la malaltia.

De fet, aquest mètode permet oferir un diagnòstic de forma més fiable que el diagnòstic clínic, ja que en aquest últim es poden produir classificacions errònies o no tenir en compte símptomes que encara no s’han manifestat.

La investigació ha combinat dades de 31 cohorts, que abasten més de 13.000 persones, i la majoria de les quals (82%) són part de l’European Alzheimer's & Dementia Biobank (EADB). Els experts afirmen que aprofundir en l’anàlisi genètic de biomarcadors del líquid cefalorraquidi mostrarà quins mecanismes biològics d’alguns gens tenen un efecte en l’origen de la malaltia.

L’estudi s’emmarca dins de GR@ACE, el projecte de recerca genòmica impulsat per Ace fa més de 5 anys. Des d’una perspectiva clínica, l'impacte de les tecnologies genòmiques sobre el diagnòstic i predictibilitat de desenvolupar Alzheimer és clau. Els experts apunten que la caracterització genètica dels pacients amb Alzheimer generarà un canvi de model diagnòstic en el futur.

Els nous descobriments obren les portes a comprendre millor la genètica de la malaltia d’Alzheimer i podrien apropar-nos al desenvolupament de tractaments que incideixin en la progressió de la malaltia per alentir el deteriorament.