Ace:
Noticias

Un estudio de Ace amplía el conocimiento sobre el riesgo genético en la enfermedad de Alzheimer

Un estudio de Ace Alzheimer Center Barcelona publicado en Acta Neuropathologica, que pertenece al grupo Springer Nature, analiza los efectos genéticos en el líquido cefalorráquidio de las proteínas Beta-amiloide y Tau, dos de las principales proteínas implicadas en el desarrollo de Alzheimer.Por otra parte, el estudio también revela dos nuevos genes de riesgo para el desarrollo de la enfermedad. Con éstos, Ace ha participado en el descubrimiento de 67 de los 89 genes conocidos de la enfermedad de Alzheimer.

Esta investigación tiene como objetivo comprender los factores de riesgo genético que contribuyen al origen y desarrollo de Alzheimer. El estudio parte de que los niveles de las proteínas Beta-amiloide y Tau en el líquido cefalorráquidio varían según la persona con la enfermedad de Alzheimer. Por tanto, estas proteínas actúan como biomarcadores de la demencia y, medir sus niveles refleja las características centrales del origen de la enfermedad.

De hecho, este método permite ofrecer un diagnóstico de forma más fiable que el diagnóstico clínico, ya que en este último pueden producirse clasificaciones erróneas o no tener en cuenta síntomas que todavía no se han manifestado.La investigación ha combinado datos de 31 cohortes, que abarcan más de 13.000 personas, la mayoría (82%) son parte del European Alzheimer's & Dementia Biobank (EADB). Los expertos afirman que profundizar en el análisis genético de biomarcadores del líquido cefalorraquídeo mostrará qué mecanismos biológicos de algunos genes tienen un efecto en el origen de la enfermedad.

El estudio se enmarca dentro de GR@ACE, el proyecto de investigación genómica impulsado por Ace hace más de 5 años. Desde una perspectiva clínica, el impacto de las tecnologías genómicas sobre el diagnóstico y predictibilidad de desarrollar Alzheimer es clave. Los expertos apuntan que la caracterización genética de los pacientes con Alzheimer generará un cambio de modelo de diagnóstico en el futuro.

Los nuevos descubrimientos abren las puertas a comprender mejor la genética de la enfermedad de Alzheimer y podrían aproximarse al desarrollo de tratamientos que incidan en la progresión de la enfermedad para alentar el deterioro.