GECONEU - Genetic counseling in European universities: The case of neurodegenerative diseases

En los últimos 20 años, las pruebas genéticas han cobrado importancia en la medicina personalizada y la prevención de enfermedades, especialmente para personas sanas con antecedentes familiares o pacientes con una mutación genética. A pesar de ello, a día de hoy sigue habiendo mucho escepticismo alrededor de su utilidad y sus beneficios.

Ace Alzheimer Center Barcelona, junto con 5 otras entidades europeas, forman el Consejo Geconeu, órgano encargado de impulsar el nuevo proyecto formativo a nivel universitario sobre asesoramiento genético aplicado a enfermedades neurodegenerativas, que tiene como objetivo mejorar el conocimiento que la sociedad tiene sobre los beneficios de las pruebas genéticas.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso de comunicación que consiste en asesorar a las personas y familias afectadas por una condición genética hereditaria para ayudarles a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad.

La importancia del asesoramiento genético

Los estudios genéticos abren un abanico de posibilidades para la medicina personalizada y la prevención de enfermedades, especialmente para aquellas personas sanas que tienen antecedentes familiares y un mayor riesgo genético de desarrollarla. Sin embargo, la falta de conocimiento sobre genética a nivel poblacional y la escasa formación de los profesionales sanitarios hace que sea muy difícil identificar a las personas con riesgo genético y, aún más, tratarlas.

La forma en que el profesional sanitario informa sobre los resultados genéticos es determinante. De este modo, una mala aproximación puede provocar dolor, angustia, conflicto, incertidumbre o tristeza en el paciente. En cambio, cuando se lleva a cabo una formación adecuada y sesiones de asesoramiento genético, esta información puede ser muy valiosa y provocar cambios en el comportamiento y los hábitos del paciente (nutrición, medicamentos, actividad física) y funcionar como medidas preventivas de la enfermedad.

Un programa de formación innovador

El objetivo de GECONEU es desarrollar un método de aprendizaje innovador que permita formar a estudiantes del sector sanitario en asesoramiento genético, para que puedan trasladarlo a su práctica profesional y promover entre la sociedad los beneficios y la utilidad de las pruebas genéticas.

Organización del programa

El programa está dividido en las siguientes fases:

• Desarrollo del “Best Genetic Counseling Protocol”. Se trata de un protocolo europeo que unificará en un único documento los protocolos ya existentes de expertos en el campo del asesoramiento genético. Además, también se involucrará a personas y pacientes de organizaciones, instituciones de diagnóstico y laboratorios genéticos, para tener en cuenta sus necesidades.El resultado será una Guía Metodológica final, que será la base de un enfoque común a nivel europeo para ofrecer un asesoramiento genético eficaz y seguro.
• Desarrollo de un curso formativo innovador e interactivo. El diseño del curso se realizará conjuntamente entre organizaciones asistenciales, familias y profesionales sanitarios del campo de la neurología, la genética y la psicología. El objetivo es formar a los estudiantes en asesoramiento genético y cómo debe ofrecerse a los pacientes. Para ello se combinarán métodos online y presenciales, teóricos y prácticos en los que los estudiantes podrán poner a prueba las habilidades adquiridas al trabajar directamente con familias de pacientes con enfermedades neurodegenerativas.
• Ofrecer el curso formativo en universidades europeas. El objetivo de este curso formativo es que pueda incluirse en el plan de estudios de las escuelas de educación superior europeas. El material formativo se ofrecerá, a través de plataformas de e-learning, en universidades europeas para conseguir un mayor impacto, promover las competencias de los estudiantes, y ofrecer un espacio de intercambio de resultados a nivel internacional.
• Creación de un Manual de directrices. Este documento recogerá los aprendizajes de 4 pruebas piloto realizadas en 4 facultades de 4 países distintos, y ayudará a las instituciones de enseñanza superior de toda Europa a poner en práctica la formación para replicar los resultados de GECONEU.